20 października 2020

Nasze kalendarium: 17 KWIETNIA. Światowy Dzień Chorych na hemofilię.

5 min read

1361874718_kalendarzHemofilia jest chorobą, polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki, w sytuacjach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Wbrew pozorom jednak w dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje na życie w domu i rezygnację z aktywności – jesteśmy w stanie skutecznie ją leczyć i zapobiegać groźnym wylewom.

Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.

To grupa trzech skaz krwotocznych, które są wynikiem niedoborów czynników krzepnięcia krwi. W zależności od czynnika, którego brakuje w organizmie, wyróżniamy hemofilię A, B i C.

Dwie pierwsze dotykają głównie mężczyzn, trzecia dotyczy obu płci jednakowo. Istnieje również hemofilia nabyta. Jest rzadką chorobą, a jej przyczyny pozostają nie rozpoznane. Może mieć związek z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, reakcją na ciążę lub leki.

Na skutek zaburzeń w krzepnięciu krwi, w ciele chorego dochodzi do licznych krwawień wewnętrznych i zewnętrznych. Częste są wylewy do stawów, które nieleczone prowadzić mogą do ich deformacji. Diagnoza możliwa jest poprzez wykonanie badań krwi, ze szczególnym uwzględnieniem wyznaczników krzepliwości krwi (aktywność czynników krzepliwości, czas kaolinowo – kefalinowy).

Objawy choroby podzielić możemy na dwie grupy: zewnętrzne i wewnętrzne.

Do zewnętrznych zaliczymy wszelkie widoczne krwawienia, najczęściej z nosa oraz jamy ustnej.

 Wewnętrzne to m.in. powstające często siniaki i wybroczyny, krwawienia dostawowe (głównie dotyczą stawów kolanowych, łokciowych i skokowych), krwiomocz, krwawienia do mięśni.

Leczenie.

Leczenie hemofilii polega na podawaniu zastrzyków zawierających brakujący czynnik krzepnięcia krwi. Podaje się go zazwyczaj po urazie, który spowodował krwawienie. Najwygodniej, jeśli preparaty krzepnięcia – jednym z nich jest osocze z krwi zdrowego człowieka – ma się w domu i można je podać samemu w formie dożylnej.

W zależności od okoliczności (zabieg stomatologiczny lub chirurgiczny) i zaawansowania choroby konieczne jest przetoczenie krwi. Aby uniknąć zakażenia wirusem HIV, preparaty czynników krzepnięcia poddawane są podczas procesu produkcyjnego zabiegom inaktywacji wirusów (w tym wirusa HIV). Wszystkim hemofilikom zaleca się szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby.

Najistotniejsze jest zapobieganie wylewom. Należy nauczyć się wcześnie rozpoznawać objawy towarzyszące wylewom – ból stawów i mięśni, obrzęk, krwiaki – oraz unikać sportów kontaktowych i prac, w których łatwo można doznać urazu.

Na bolesne i obrzęknięte stawy zaleca się okłady z lodu, które dodatkowo mogą zmniejszyć krwawienie. Po ustąpieniu krwawienia (nigdy w trakcie) kojąco działa moczenie stawów w misce z gorącą wodą. Zmniejsza to nie tylko ból, ale także jest najbezpieczniejszym ćwiczeniem fizycznym zalecanym hemofilikom.

Samoleczenie.

Ważne jest zaznajomienie się z zasadami postępowania dotyczącymi udzielania pierwszej pomocy, w przypadku pojawienia się poważnego krwawienia. Jeżeli miejsce krwawienia jest dostępne, należy ucisnąć je własną dłonią i jak najszybciej założyć opaskę elastyczną. W miejscu krwiaka należy przyłożyć lód (lub inny zimny przedmiot, np. nóż) i utrzymać ucisk przez 5–10 minut. Jeżeli nie udaje się powstrzymać krwawienia, należy bezwzględnie wezwać pogotowie ratunkowe.

Chorym na hemofilię można podawać wapń, niacynę oraz witaminę C i K, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.

Hemofilicy nigdy nie powinni przyjmować kwasu acetylosalicylowego i innych leków, które mają wpływ na układ krzepnięcia krwi. Bezpiecznym lekiem uśmierzającym ból jest paracetamol.

Męska rzecz.

Chorobę dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, to znaczy, że chorują mężczyźni, ale kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak na przykład hemofilik mający dzieci ze zdrową kobietą, będzie miał zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby.

Kobieta będąca nosicielką w swoim potomstwie ze zdrowym mężczyzną ma 25-procentowe prawdopodobieństwo urodzenia nosicielki. Poziom AHG u nosicielek hemofilii jest zwykle obniżony, jego stężenie pozwala jednak na utrzymanie hemostazy i wynosi powyżej 30 proc.

U 90 proc. chłopców chorych na tę chorobę, w wieku zaledwie 14 lat, stwierdza się zmiany w układzie ruchu, często kwalifikujące ich do drugiej grupy inwalidzkiej.

Najgroźniejszy dla hemofilika jest okres dojrzałości płciowej i związane z tym okresem zmiany hormonalne. Po 30 roku życia zmniejsza się skłonność do krwawień, w związku z czym rokowania co do długości życia stają się pomyślniejsze.

Bardzo ważne jest, aby z nadmierną troskliwością rodziców nie przesadzić. Dziecko musi nauczyć się chodzić, musi poznawać świat, bawić się z rówieśnikami i mieć w miarę normalne dzieciństwo.

Ruch jest niezwykle istotny dla ich rozwoju. Co więcej, u chorego na hemofilię dobrze rozwinięty układ mięśniowy może być pomocny w przypadku uszkodzeń stawów. Nie zaszkodzi zaopatrzyć dodatkowo dziecko w ochraniacze na łokcie i kolana, bo uprawianie wybranych dziedzin sportu w ich wieku jest wskazane, a decyzję co do podjęcia zwiększonej aktywności ruchowej należy skonsultować z lekarzem prowadzącym.

Codzienne życie z hemofilią.

Chorzy na hemofilię nie muszą całkowicie ograniczać swojej aktywności w obawie przed wystąpieniem objawów choroby.

Mitem jest, że każde najmniejsze skaleczenie jest dla nich niebezpieczne.

Prawdą jest natomiast, że powinni oni jak najbardziej ograniczyć możliwość wywołania krwawienia, oraz być odpowiednio przygotowanym na możliwość wystąpienia takiej sytuacji. Należy pamiętać o specjalnej legitymacji, lub kartce z informacją chorobie, którą powinno się mieć zawsze blisko siebie, na wypadek, gdyby coś złego się przydarzyło.

Ważnym elementem powinna być dbałość o ruch, liczne ćwiczenia fizyczne, oraz dieta pozwalająca utrzymać odpowiednią wagę. Nadwaga i otyłość sprzyjają pogłębianiu się choroby, poprzez obciążanie chorych stawów. Przede wszystkim należy dobrze poznać chorobę, by nauczyć się odpowiednio z nią walczyć i nie dopuszczać do wystąpienia objawów.

Agnieszka Krizel

Please follow and like us:
Social Share Buttons and Icons powered by Ultimatelysocial
RSS
Follow by Email
Facebook
Facebook