Tuchola. Tykające bomby, czyli opowieść o AHC – straszliwej chorobie, która dla systemu… nie istnieje!!!

Sprawa AHC, to zwyczajny skandal i kompletna kompromitacja środowisk zarówno decydenckich, jak i medycznych ( są nieliczne wyjątki)  Ludzie, których dotknęła niezwykłą choroba zamiast otrzymać wsparcie, traktowani są jak hipochondrycy lub… cwaniacy. W polskiej świadomości, AHC, to choroba, która nie istnieje.

W poniedziałek (24.10.2016r.) o godz. 14.00. w Warsztacie Terapii Zajęciowej w Tucholi odbyło się spotkanie z panem Markiem Parowiczem– wiceprezesem Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Osób z AHC (hemiplegią dziecięcą – chorobą genetyczną, charakteryzującą się porażeniem połowicznym).

dsc08564
Marek Parowicz – wiceprezesem Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Osób z AHC.

W spotkaniu nie wzięli udziału samorządowcy, którzy pomimo tego, że otrzymali zaproszenie, nie uznali za wskazane aby poznać problem z którym prędzej, czy później będą musieli się zmierzyć.

Tłumnie stawili się mieszkańcy, specjaliści wielu branż, a nawet rodziny! Dwie z nich AHC dotknęło bezpośrednio.

Po krótkim wstępie pana wiceprezesa, rozpoczęła się emisja niezwykłego dokumentu – filmu, który ukazuje przerażające fakty. Film nakręcił jeden z ojców chorego dziecka. W trakcie tworzenia filmu na AHC zmarło pięć osób. Na tę chorobę nie ma leku. W wyniku błędnego rozpoznania i złej terapii dzieciom chorym na AHC podawane są niewłaściwe leki.

Podczas spotkania wywiązała się burzliwa dyskusja w trakcie której dowiedzieliśmy się, jak wobec tej choroby obojętne są środowiska polityczne i medyczne. Jedna z mam była bardzo bezpośrednia i trudno jest z nią polemizować. Opowiedziała jak jest…

AHC, to jedna z najrzadszych chorób genetycznych świata!

Atak może spowodować wszystko. Dotyk wody w wannie, widok biegnącego psa, radość z nowej zabawki, strach wywołany dzwonkiem do drzwi. Wtedy dziecięce ciałka wykręcają się, jakby były marionetkami, za sznurki których ciągnie zła czarownica, oczy uciekają, z buzi cieknie ślina. Może to trwać pięć minut, albo dwa tygodnie. AHC, jak wiedźma z bajki rzuca urok na dzieci jeszcze w kołysce. Tyle, że nie ma żadnego leku, który mógłby z nich zdjąć zły czar i ulżyć im w cierpieniu.

Szacuje się, że AHC przytrafia się raz na milion urodzeń. Większość lekarzy o niej nie słyszała, nic więc dziwnego, że dzieci chore na AHC czekają na właściwą diagnozę latami. W Polsce znanych jest kilkanaście przypadków hemiplegii dziecięcej, ale szacuje się, że jest ich trzy, cztery razy więcej!!!

U większości chorych na początku błędnie rozpoznaje się padaczkę lekooporną albo mózgowe porażenie dziecięce. Obecna na spotkaniu mama chorego chłopca wspomina, że podczas wizyty w tucholskim szpitalu lekarze nie do końca wiedzieli z czym mają do czynienia, ale kiedy zorientowali się, że coś niezwykłego dzieje się z dzieckiem, podjęli tradycyjną decyzję – przekazać małego pacjenta do Bydgoszczy. W tym przypadku było to słuszne posunięcie.

Choroba objawia się epizodami porażenia połowiczego, od lekkiego osłabienia do całkowitego porażenia. Co nie podlega żadnej dyskusji, każdy atak powoduje zmiany w mózgu. Ataki nadchodzą bez wcześniejszych objawów, mogą trwać kilka minut, a mogą też trwać kilka tygodni. Pozornie normalnie rozwijające się dziecko, pełne energii i radości w sekundzie zmienia się. Paraliż, oczopląs, drgawki, zwiotczenie przełyku, problem z kontaktowaniem się ze światem zewnętrznym. Później, po ataku, pozornie, wszystko powraca do normy, aż do kolejnego nawrotu.

Ludzie z AHC, to „tykające bomby”.

AHC powodują mutacje de novo w genie ATP1A3. To tzw. nowe mutacje, co oznacza, że we wcześniejszych pokoleniach w rodzinie choroba nie występowała (ale jeśli AHC ma rodzic, ryzyko, że jego dziecko będzie miało AHC wynosi aż 75%).

AHC nie ma jak dotąd żadnych testów diagnostycznych. Proces diagnozowania opiera się na badaniach klinicznych, diagnostyce różnicowej i wykluczaniu chorób, które mają dopracowane testy diagnostyczne. Istnieją kryteria diagnostyczne dla AHC, których większość lekarzy nie zna i wobec tego nierzadko próbują wmawiać rodzicom różne rzeczy, najczęściej padaczkę.

___________________

(red.)

Na pdst. http://www.medonet.pl